Recherche sur le cancer du sein : un nouveau gène identifié
Un nouveau gène lié à la prédisposition héréditaire au cancer du sein a été identifié dans ce que les chercheurs appellent une étude historique.
Cette découverte marque la première fois depuis des années qu’un nouveau gène de susceptibilité a été identifié, permettant aux scientifiques de se rapprocher d’une compréhension complète du cancer du sein héréditaire.
« Nous savons que la génétique joue un rôle important dans la probabilité de développer un cancer du sein, le cancer du sein héréditaire représentant environ 10 % de tous les cas », a déclaré le Dr Mohammad Reza Akbari, professeur agrégé à l’Université de Toronto et chercheur principal de l’étude, a déclaré dans un communiqué de presse.
Environ une femme sur huit au Canada développera un cancer du sein au cours de sa vie, cette maladie représentant le plus grand nombre de décès liés au cancer chez les femmes dans le monde.
Cette nouvelle information, publiée lundi dans l’American Journal of Human Genetics, pourrait permettre un dépistage plus fréquent et ciblé pour attraper plus tôt le cancer du sein, ainsi que l’ouverture de davantage de thérapies ou de traitements axés sur les gènes.
Le gène s’appelle ATRIP et est lié à la réplication du stress de l’ADN. Il semble être moins courant que d’autres mutations génétiques liées au cancer du sein héréditaire, mais lorsqu’une personne présente des mutations dans l’ATRIP, elle est beaucoup plus susceptible de développer un cancer du sein, ont découvert les chercheurs.
Cette découverte pourrait expliquer pourquoi les scientifiques rencontrent fréquemment des patientes atteintes d’un cancer du sein dans la famille, mais aucun des membres de la famille ne présente de mutations génétiques bien connues liées au cancer du sein, telles que BRCA 1 et BRCA 2.
« Notre laboratoire reçoit régulièrement des références du monde entier, où plusieurs membres d’une même famille reçoivent un diagnostic de cancer du sein, indiquant une prédisposition génétique », a déclaré Akbari. «Malgré cela, nous ne sommes pas en mesure de faire correspondre bon nombre d’entre eux avec des gènes connus du cancer du sein. Maintenant que l’ATRIP a été identifié, davantage de familles pourront obtenir les réponses qu’elles méritent.
Ce sont les gènes d’un groupe de ces familles qui les ont mis sur la voie de l’identification de l’ATRIP comme gène préoccupant.
Akbari, qui est également scientifique au Women’s College Hospital, a travaillé avec le Dr Cezary Cybulski de l’Université de médecine de Poméranie en Pologne et le Dr Jean-Yves Masson de l’Université Laval au Québec pour examiner le séquençage génétique de 510 femmes atteintes d’un cancer du sein héréditaire en Pologne.
Ce groupe a été apparié avec 308 sujets témoins pour isoler les gènes qui étaient différents.
Il y avait deux femmes sur les 510 qui avaient la mutation rare dans ATRIP. À partir de ce petit point de départ, les chercheurs ont pu parcourir les données de 16 000 autres patientes polonaises atteintes d’un cancer du sein, trouvant la variation génétique chez 42.
Pour le confirmer davantage, les chercheurs ont ensuite examiné les données de la UK Biobank, une base de données contenant des informations sur la santé de 450 000 personnes.
Ce qu’ils ont découvert, c’est que certaines mutations de l’ATRIP étaient significativement prédictives du développement du cancer du sein, et que cela n’affectait pas seulement les femmes d’origine polonaise non plus.
L’ATRIP est essentiel au processus de liaison de protéines spécialisées à l’ADN simple brin où la réplication de l’ADN est bloquée – lorsque ce gène est correctement activé, il aide à provoquer une réponse aux dommages en cas de stress dans le processus de réplication de l’ADN. Essentiellement, ce gène doit fonctionner correctement pour signaler au corps après un dommage à l’ADN et pour que les protéines se lient correctement.
Tous les cancers sont causés par des modifications de l’ADN qui entraînent une division incontrôlable des cellules et leur propagation dans d’autres tissus du corps, formant ce que nous appelons des tumeurs.
Avec l’isolement d’un nouveau gène comme l’un des points problématiques à surveiller, les chercheurs pensent que cela conduira à un meilleur traitement pour ceux qui ont ce gène et qui développent un cancer du sein.
« Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, nous savons déjà que des formes spécifiques de chimiothérapie sont particulièrement efficaces contre les tumeurs du sein présentant un déficit de recombinaison homologue (HRD) observé chez les patientes présentant un gène ATRIP muté », a déclaré Akbari. « En conséquence, les personnes atteintes de la mutation ATRIP pourront désormais recevoir des soins plus adaptés et plus précis de la part de leurs équipes cliniques, améliorant ainsi leurs résultats et leurs chances de survie. »
Actuellement, Akbari a déclaré que l’équipe scanne plus de familles dans sa banque de données avec un cancer du sein héréditaire afin de trouver plus de correspondances pour ATRIP afin de mieux comprendre son impact sur le développement du cancer.
« Nous savons que l’identification de cette mutation génétique aura un impact significatif sur toutes les personnes touchées par le cancer du sein familial », a-t-il déclaré.