Les gènes lient bipolaire et schizophrénie
Avertissement : Cette histoire contient des sujets sur le suicide et la maladie mentale qui peuvent déranger le lecteur.
Lorsque Chastity Murry a eu sa première crise psychotique, elle est allée dans sa salle de bain et a avalé une bouteille entière de pilules, dans l’espoir de mourir. Sa fille adolescente a dû pratiquer la RCR pour lui sauver la vie.
À peu près à la même époque, il y a plus de dix ans, l’homme qui allait devenir son mari, Dante Murry, a également perdu contact avec la réalité et a envisagé de se suicider.
Différentes maladies les ont conduits sur des chemins similaires – le trouble bipolaire dans son cas et le trouble schizo-affectif dans le sien – des conditions longtemps considérées par beaucoup comme distinctes et sans rapport.
Mais un nombre croissant de recherches montre que le trouble bipolaire, la schizophrénie et le diagnostic intermédiaire de trouble schizo-affectif partagent des fondements génétiques communs ainsi que des symptômes et des signes qui se chevauchent.
« Ils peuvent être considérés comme faisant partie d’un spectre », a déclaré le Dr Morgan Sheng, qui codirige un centre de recherche psychiatrique au Broad Institute du MIT et de Harvard.
Le trouble bipolaire est connu pour provoquer des sautes d’humeur extrêmes. La schizophrénie se caractérise par des idées délirantes, des hallucinations et des troubles de la pensée. Le trouble schizo-affectif comprend les symptômes des deux.
La théorie selon laquelle ils existent sur un continuum a gagné du terrain car de plus en plus d’études ont montré que des variations dans certains des mêmes gènes influencent la sensibilité des personnes à ces conditions. L’un des derniers exemples est le gène AKAP11, que les scientifiques de Broad et d’ailleurs ont identifié comme un facteur de risque important de trouble bipolaire et de schizophrénie dans une recherche publiée dans la revue Nature Genetics cette année.
Les experts disent que ces informations aideront les médecins à mieux comprendre ce qui motive les maladies, comment elles affectent l’organe le plus notoirement déconcertant du corps et ce qui peut être fait de plus pour aider les gens. Plus tard, les experts prévoient que la recherche pourrait aider à orienter le traitement et conduire à de meilleurs médicaments. Pour l’instant, ils espèrent que cela renforce l’idée que ces troubles sont d’origine biologique et non des défaillances morales ou des conditions mystérieuses et inconnaissables.
« C’est ce que la science nous donne – une indication claire qu’il existe des marqueurs génétiques et des facteurs de risque », a déclaré le Dr Ken Duckworth, médecin-chef de l’Alliance nationale pour la maladie mentale.
Les Murrys – qui se sont rencontrés grâce à l’alliance et se sont mariés en 2020 – espèrent que la recherche leur apportera des réponses, ainsi qu’à tant d’autres personnes atteintes de maladie mentale qu’elles ont appris à connaître. Avec l’aide de médecins et les uns des autres, ils contrôlent leurs troubles et ont trouvé un but en aidant d’autres personnes dans la même situation.
Chastity Murry, 48 ans, les a qualifiés de partenaires parfaits; « Il est le beurre de cacahuètes, je suis la gelée. »
« Oui », a ajouté Dante Murry, 50 ans, avec un sourire. « Elle est plus douce que moi. »
TRANSMETTRE DES CONDITIONS INQUIÉTANTES
La maladie mentale est présente dans leurs deux familles – hantant la sienne depuis au moins cinq générations, dit-elle.
Sachant cela « m’a aidé à comprendre pourquoi cela m’arrive », a déclaré Chastity Murry. « Cette possibilité a toujours été là. »
Sheng a déclaré que la génétique joue un rôle important dans le trouble bipolaire, le trouble schizo-affectif et la schizophrénie. Mais l’expérience et l’environnement jouent également un rôle important, et ces éléments interagissent de manière subtile. Ce n’est donc pas comme si tout le monde avec des gènes à risque était destiné à tomber malade.
Morgan a déclaré qu’un gène à risque grave pour la schizophrénie, par exemple, peut multiplier par 10 le risque de contracter la maladie. Mais cela ne le porte qu’à 10%, puisque le risque de développer la maladie à l’échelle de la population est de 1%. Compte tenu de ces probabilités, les parents porteurs du gène pourraient ne pas avoir d’enfants atteints de la maladie.
Mais « si vous prenez toute une famille élargie qui a ce gène à risque, il y aura un certain nombre de cas qui apparaîtront », a déclaré Morgan. « C’est un lancer de dés. »
Les experts disent que d’autres maladies le long de ce que certains appellent le « continuum de la psychose » sont également plus probables. « Lorsque vous regardez une famille, si vous avez une personne atteinte de schizophrénie, vous êtes plus susceptible d’être schizophrène vous-même, mais vous êtes également plus susceptible d’être bipolaire », a déclaré le Dr Fernando Goes, psychiatre à l’Université Johns Hopkins. .
Il en va de même pour les troubles schizo-affectifs, selon des études.
Il n’y a pas de tests pour ces conditions – qui affectent ensemble environ 9 millions d’adultes américains – donc le diagnostic est basé sur l’histoire et les symptômes qui se chevauchent parfois. Par exemple, la psychose peut survenir dans les trois maladies.
Cela peut rendre le diagnostic difficile. Sally Littlefield d’Oakland, en Californie, a reçu un diagnostic de trouble bipolaire, puis de trouble schizo-affectif, après avoir sombré dans la psychose lors d’une réunion de travail en 2018. Pendant 10 mois, elle a été convaincue qu’une équipe de psychologues avait pris le contrôle de sa vie et expérimentaient sur elle Contre sa volonté.
À un moment donné au cours d’un épisode maniaque, Littlefield a erré dans les rues de San Francisco, pénétrant par effraction dans des maisons et des voitures, volant à l’étalage et sautant d’un toit de voiture à l’autre. Elle a finalement été appréhendée par la police et hospitalisée. Elle a réalisé qu’elle était malade lorsque ses délires sont devenus si grandioses qu’elle a cru qu’elle était présidente des États-Unis.
Elle a dit qu’elle allait bien maintenant et qu’elle était prête à raconter son histoire pour aider à dissiper la stigmatisation, la discrimination et la honte, ce qui « empêche beaucoup d’entre nous de se rétablir ».
UN « TRÈS LONG VOYAGE »
Les personnes atteintes de maladie mentale espèrent que la stigmatisation s’estompera à mesure que les médecins en apprendront davantage sur la façon dont ces troubles surviennent et affectent le cerveau.
Une étude de 2019 a révélé qu’un nombre croissant d’experts reconnaissent désormais que la schizophrénie, les troubles schizo-affectifs et les troubles bipolaires partagent non seulement des facteurs de risque et des symptômes génétiques communs, mais se ressemblent également en neuroimagerie et peuvent avoir des schémas thérapeutiques communs. Le lithium stabilisateur de l’humeur, par exemple, est souvent utilisé pour traiter les troubles bipolaires et schizo-affectifs. La récente recherche du Broad Institute peut fournir des indices sur le fonctionnement du médicament, puisque AKAP11 interagit avec ce que l’on pense être la cible du lithium.
D’autres médicaments traitent également plus d’une des maladies. Les Murry prennent plusieurs des mêmes médicaments.
Un jour, les experts ont déclaré que les connaissances génétiques pourraient permettre aux médecins d’intervenir plus tôt dans le processus de la maladie. Alors que peu de gens subissent actuellement des tests génétiques – sauf peut-être pour voir comment ils pourraient réagir à un médicament particulier – les scientifiques ont déclaré que cela pourrait changer à l’avenir. Si les gens connaissaient leur risque génétique et leurs antécédents familiaux, a déclaré Sheng, ils pourraient demander de l’aide si quelque chose ne semblait pas correct, avant qu’une maladie ne cause des problèmes majeurs.
Certains scientifiques, tout en reconnaissant les fondements génétiques communs des troubles bipolaires, schizo-affectifs et de la schizophrénie, sont sceptiques quant à leur cadrage comme sur un continuum de psychose, en particulier si cela conduit à changer les catégories que les médecins utilisent pour diagnostiquer les personnes atteintes de chaque trouble. Ils disent que les critères actuels sont utiles pour décider du traitement et des soins.
Les scientifiques conviennent que davantage de recherches sont nécessaires. La découverte de nouveaux gènes à risque de maladie, par exemple, n’est que la première étape vers le développement de nouveaux médicaments. Une «feuille de route» large indique que les chercheurs doivent également comprendre le fonctionnement des gènes, comprendre les mécanismes de la maladie et identifier les cibles des médicaments.
Duckworth du NAMI a déclaré qu’il pourrait s’écouler « 5 à 50 ans » avant que les découvertes génétiques ne se traduisent par des changements dans la pratique clinique. « C’est un très long voyage. »
Pendant ce temps, de nombreuses personnes vivant avec une maladie mentale comptent sur le soutien des pairs en plus des médicaments et de la psychothérapie. Les Murry se vérifient quotidiennement.
« Je peux toujours dire quand il passe une mauvaise journée. Il peut toujours dire quand je passe une mauvaise journée », a déclaré Chastity Murry, qui a également reçu un diagnostic de trouble de la personnalité limite et de trouble anxieux. « Si j’agis un peu ou quelque chose comme ça, il me demandera : as-tu pris tes médicaments aujourd’hui ? Mais je ne suis pas offensé parce que je sais qu’il a mon meilleur intérêt à l’esprit. »
Tous deux ont également appris et grandi en travaillant comme bénévoles. Ensemble, ils animent des groupes de soutien deux fois par semaine, communiquent régulièrement avec leurs pairs par téléphone et ont été formés pour aider les personnes suicidaires.
« C’est mon chemin dans la vie, et son chemin aussi », a déclaré Chastity Murry. « Nous les aidons, mais ils nous aident aussi. »
——
Le département de la santé et des sciences de l’Associated Press reçoit le soutien du département d’éducation scientifique de l’Institut médical Howard Hughes. L’AP est seul responsable de tout le contenu.