Un jour de juillet 2021, ma fille Poppy, alors âgée de 15 ans, a trébuché et est tombée en descendant des escaliers, se frôlant le genou. Ce n’était pas une blessure grave, mais au fil des semaines, elle n’a pas cicatrisé.

À peu près au même moment, ses poignets et ses genoux sont devenus douloureux; ses chevilles ont commencé à rouler quand elle a marché ; ses mains ont commencé à trembler; ses maux de tête et d’estomac sont devenus plus fréquents et intensément douloureux. Elle était toujours épuisée.

Avant que sa santé ne décline, Poppy aimait l’équitation et la gymnastique, elle avait participé à des courses de cross-country et été une gardienne de but intrépide pour l’équipe de hockey de l’école.

Mais au bout de quelques mois, alors que marcher devenait de plus en plus difficile, elle m’a demandé une canne. Nous en avons trouvé un qui se plie et se range parfaitement dans son sac d’école.

J’ai emmené Poppy chez des médecins qui ont effectué des tests, mais ils n’ont pas pu découvrir ce qui n’allait pas chez elle. Puis, en octobre, une percée.

Un podiatre qui mesurait Poppy pour des semelles intérieures pour soutenir ses pieds douloureux a demandé si Poppy pouvait plier son pouce pour atteindre son avant-bras. Elle pourrait. Pouvait-elle tirer son petit doigt vers l’arrière pour former un angle de 90 degrés avec le dos de sa main ? Elle pouvait le faire aussi.

« Avez-vous entendu parler du syndrome d’Ehlers-Danlos ? m’a demandé le podologue. Je n’avais pas — donc dès que je suis rentré chez moi, je suis allé chercher sur Internet.

Il existe 13 types de syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS), selon l’organisation de recherche et de plaidoyer The Ehlers-Danlos Society. La plupart des types sont très rares et peuvent être diagnostiqués à l’aide de tests génétiques. Cependant, les gènes qui causent l’EDS hypermobile (hEDS) – la forme la plus courante, représentant environ 90% des cas – sont inconnus, donc le diagnostic est basé sur une liste de contrôle des symptômes. La liste comprend une cote d’hypermobilité, connue sous le nom de Beighton Score.

Poppy avait suffisamment de symptômes pour se qualifier pour le SEDh, et le diagnostic a été confirmé par un médecin il y a un an, la veille de Noël. Il nous a dit que même si nous pouvons faire de notre mieux pour soulager certains symptômes, il n’y a pas de remède.

Poppy a mieux réagi à la nouvelle que moi. Elle savait depuis un certain temps que quelque chose n’allait pas fondamentalement. Le diagnostic a été bouleversant, mais l’identification de sa maladie lui a également procuré un sentiment de soulagement. Je me suis senti choqué et accablé, et j’ai pleuré pendant des semaines.

Lire sur EDS était comme une terrible révélation lente.

J’ai appris que c’est une maladie génétique qui fait que le corps fabrique du tissu conjonctif défectueux, et le tissu conjonctif est partout – dans les tendons, les ligaments, la peau, le cœur, le système digestif, les yeux et les gencives.

Un tissu conjonctif faible conduit à l’hypermobilité, ce qui peut sembler une bonne chose, mais certaines personnes au corps souple souffrent d’un éventail ahurissant de symptômes, notamment des luxations et des subluxations articulaires (comme une mini luxation, lorsque l’articulation se déplace partiellement) , peau douce et extensible, cicatrices anormales, mauvaise cicatrisation des plaies, troubles gastro-intestinaux, douleur et fatigue chroniques.

La gravité des symptômes varie énormément. Les patients atteints de cas plus bénins peuvent mener une vie relativement normale, tandis que d’autres restent confinés à la maison, et certains ne peuvent pas digérer les aliments et doivent être alimentés par des sondes.

De plus, les personnes atteintes de SEDh sont sujettes à d’autres affections, notamment le POTS (syndrome de tachycardie orthostatique posturale, qui vous donne le vertige lorsque vous vous levez) et le MCAS (syndrome d’activation des mastocytes, qui provoque des symptômes de type allergique).

J’ai appris beaucoup de nouveaux acronymes et ils épelaient tous de mauvaises nouvelles.

ZÈBRES OU CHEVAUX ?

J’ai d’abord pensé que le SEDh était rare, car toutes les formes de SED sont communément appelées rares. Mais en quelques semaines, j’ai eu l’impression de voir des références au SEDh partout. L’actrice, scénariste et réalisatrice Lena Dunham ; l’acteur et présentateur Jameela Jamil ; et la drag queen Yvie Bizarrement vivent avec. J’ai plongé profondément dans EDS Twitter et EDS Instagram, tandis que Poppy a trouvé réconfortant de regarder des vidéos TikTok réalisées par des adolescents atteints de la maladie.

J’ai découvert plusieurs groupes de patients sur Facebook, chacun comptant des dizaines de milliers de membres, qui se sont avérés être d’excellentes sources de soutien. J’ai posé des questions (quel type de chaussures convient le mieux aux chevilles faibles ? Quelles genouillères sont les plus faciles à enfiler et à enlever ?) et de gentils inconnus m’ont envoyé des conseils utiles. En même temps, parcourir d’innombrables histoires personnelles de douleur, de désespoir et de rêves brisés m’a fait me sentir terrifié par ce qui pourrait m’attendre.

J’ai remarqué des thèmes communs. De nombreux patients atteints d’EDS avaient passé des années à chercher le bon diagnostic; d’autres ont estimé qu’ils avaient été négligés et gazés par les médecins.

On parlait aussi beaucoup de zèbres.

Linda Bluestein, médecin du Colorado spécialisée dans l’EDS et d’autres conditions d’hypermobilité, et elle-même atteinte d’hEDS, explique pourquoi.

« On m’a dit à l’école de médecine, ‘quand vous entendez des bruits de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres' », dit-elle. De nombreux médecins stagiaires reçoivent le même conseil : lorsqu’un patient présente des symptômes, « recherchez la chose courante ». C’est pourquoi les patients SED se désignent généralement comme des zèbres – et utilisent également le fabuleux nom collectif « éblouir ». Le nom représente la rareté et évoque les vergetures rayées qui sont une caractéristique commune de la peau EDS.

Mais si les personnes atteintes du SEDh sont des zèbres médicaux, pourquoi en rencontre-je autant ?

Bluestein dit que pendant de nombreuses années, on pensait qu’une personne sur 5 000 avait le syndrome d’Ehlers-Danlos. Mais elle dit que les recherches limitées qui ont été menées sur la prévalence du SEDh suggèrent que le nombre réel de cas est « beaucoup, beaucoup plus élevé » que cela.

Bluestein me renvoie à une étude de 2019 réalisée au Pays de Galles, un pays de 3,1 millions d’habitants. Un examen des soins primaires et des dossiers hospitaliers de 1990 à 2017 a révélé qu’une personne sur 500 souffrait soit du SEDh, soit du syndrome d’hypermobilité articulaire (une condition similaire avec un ensemble de symptômes légèrement différent). Elle dit que c’est « une bonne étude » mais pense que c’est encore une sous-estimation. La société Ehlers-Danlos affirme que davantage d’études de population doivent être menées pour donner une vision plus précise de son incidence ailleurs.

Mais malgré cette prévalence possible et à quel point les troubles de l’hypermobilité peuvent être débilitants, le délai moyen de diagnostic depuis l’apparition des symptômes est de 10 à 12 ans, selon la société Ehlers-Danlos.

Bluestein en a une expérience directe. En grandissant, elle voulait devenir danseuse de ballet et s’entraînait six jours par semaine. À la puberté, elle a commencé à ressentir des douleurs articulaires et des migraines et, à 16 ans, elle a subi sa première chirurgie orthopédique. Elle a réalisé qu’elle ne réussirait pas dans le monde du ballet et a plutôt poursuivi son « plan de secours » pour devenir médecin. Mais malgré son choix de carrière, Bluestein n’a reçu son diagnostic de SEDh qu’à l’âge de 47 ans, plus de 30 ans plus tard.

« J’ai dit à plusieurs reprises à mon médecin : ‘il y a quelque chose qui ne va pas chez moi, je ne guéris pas bien, je me blesse plus facilement que les autres' », raconte-t-elle. « Et il n’a jamais, jamais écouté. »

Pourquoi, pour tant de patients, faut-il autant de temps pour être diagnostiqué ?

‘LE PIRE MODÈLE POSSIBLE’

En 2014, un expert de premier plan en EDS, le professeur Rodney Grahame, a fait remarquer lors d’une conférence qu ‘«aucune autre maladie de l’histoire de la médecine moderne n’a été négligée de la même manière que le syndrome d’Ehlers-Danlos».

Beaucoup plus de femmes que d’hommes reçoivent un diagnostic d’EDS, ce qui pourrait aider à expliquer la négligence, car la profession médicale a une longue histoire de négligence des plaintes de santé formulées par les femmes.

Une étude de 2009, menée par l’Organisation européenne pour les maladies rares, a interrogé 414 familles de patients SED de cinq pays et a constaté que le délai moyen avant un diagnostic de SED était de quatre ans pour les hommes, mais de 16 ans pour les femmes.

Le rapport indique que les femmes atteintes d’EDS ont tendance à être « diagnostiquées plus tard parce que leur douleur et leur hypotonie (faible tonus musculaire) ne sont pas considérées comme des symptômes physiques mais plutôt comme des symptômes psychologiques ou des plaintes courantes ».

« Nous avons tendance à être licenciés beaucoup plus facilement », déclare Bluestein. « Les gens sautent à la conclusion que nous sommes des femmes histrioniques. »

L’anxiété est très fréquente chez les patients ayant des problèmes d’hypermobilité, dit Bluestein, ce qui peut obscurcir l’image. « Lorsque des personnes anxieuses se présentent à un médecin, cela peut aspirer tout l’air de la pièce, de sorte que le médecin ne peut presque rien voir d’autre. »

Cela peut encore augmenter l’anxiété du patient « parce que les gens ne valident pas nos symptômes, puis nous commençons à douter de nous-mêmes », dit-elle.

De plus, la médecine est divisée en silos, ce qui crée le « pire modèle possible » pour les patients SED, explique Bluestein.

Elle explique que les patients non diagnostiqués peuvent consulter un neurologue pour leurs migraines, un rhumatologue pour les douleurs articulaires, un cardiologue pour les palpitations, un gastro-entérologue pour les problèmes digestifs et un urologue pour les symptômes de la vessie. Chaque médecin se concentre sur les symptômes qui relèvent de sa spécialité mais ne considère pas les autres affections. « Nulle part en cours de route, quelqu’un ne se rend compte qu’il existe certaines conditions qui pourraient lier toutes ces choses ensemble et tout expliquer », déclare Bluestein.

L’étude sur les maladies rares de 2009 a révélé que lors de la recherche d’un diagnostic, 58 % des patients atteints d’EDS ont consulté plus de cinq médecins et 20 % en ont consulté plus de 20.

Les conséquences de ne pas être diagnostiqué pendant des années peuvent être dévastatrices.

Melissa Dickinson, psychothérapeute à Atlanta, en Géorgie, dit avoir ressenti les symptômes d’une « maladie mystérieuse » depuis son enfance. Puis en 2013, elle « est partie en lune de miel au Mexique, relativement en bonne santé, et est revenue handicapée et avec un cou disloqué ».
Pendant ses vacances, Dickinson dit qu’elle a eu une intoxication alimentaire et qu’on lui a prescrit de la ciprofloxacine, un antibiotique qui peut présenter un risque sérieux pour les personnes atteintes d’EDS. Cela a provoqué des lésions nerveuses importantes, des problèmes digestifs qui l’ont presque rendue aveugle parce que son corps n’absorbait pas les nutriments et l’ont mise dans un fauteuil roulant, dit-elle. Dickinson, qui a finalement reçu son diagnostic de SEDh en 2014, dit que prendre le mauvais médicament « m’a détruit de la tête aux pieds ». Maintenant qu’elle reçoit un traitement, « je peux marcher avec des aides à la mobilité, mais la majeure partie de mon corps a besoin d’un soutien constant pour fonctionner. »

Lara Bloom, présidente et chef de la direction de la société Ehlers-Danlos, qui est elle-même atteinte du SEDh, affirme que de nombreux patients ont un « ESPT médicalisé ».

« Ils ont dû arrêter leur carrière, ils ont dû abandonner l’école, leurs relations se sont rompues. » Le retard entraîne inévitablement une aggravation des symptômes et une baisse de la qualité de vie, dit-elle. Dans les pires scénarios, les patients « meurent par suicide, ils s’automutilent ».

Parfois, l’incapacité à diagnostiquer le SED a conduit à retirer des enfants à leurs parents.

En 2010, les Américains Rana Tyson et son mari Chad ont été faussement accusés d’avoir fait du mal à leurs filles jumelles de 4 semaines, qui avaient des fractures inexpliquées aux jambes.

Avec leur sœur aînée, les petites filles ont été emmenées par les autorités de l’État du Texas et envoyées vivre avec des parents. « C’était le pire jour de ma vie », me dit Tyson lors d’un appel téléphonique.

Cinq mois plus tard, un généticien a identifié les jumeaux comme ayant un trouble du tissu conjonctif, et ils ont ensuite été diagnostiqués avec un SED et une carence en vitamine D. La famille a été réunie mais « 12 ans plus tard, ça fait toujours mal », raconte Tyson.

Bloom dit que d’autres parents d’enfants atteints d’EDS ont été accusés à tort de « maladie fabriquée ou induite (FII) » – une forme rare d’abus, anciennement connue sous le nom de syndrome de Munchausen par procuration, dans laquelle un parent ou un soignant provoque délibérément des symptômes ou essaie de convaincre les médecins qu’un enfant en bonne santé est malade.

Ellie Pattison, une étudiante de 19 ans qui vit dans le comté de Durham, en Angleterre, souffre de graves problèmes digestifs liés au SEDh.

Tout au long de son enfance, Ellie a été à plusieurs reprises diagnostiquée à tort comme ayant un trouble de l’alimentation, dit-elle, tandis que sa mère Caroline a été accusée de FII à trois reprises. Caroline s’est battue avec succès pour garder sa fille à la maison, dit Ellie, mais l’épreuve a laissé toute la famille avec « une quantité inimaginable de traumatismes ». Ellie dit qu’elle a souffert du SSPT et a enduré des années d’horribles cauchemars, déclenchés par la peur, dès son plus jeune âge, d’être séparée de force de sa famille.

Cela souligne pourquoi un diagnostic rapide est si important, dit Bloom. « Notre espoir et notre rêve sont que les gens soient diagnostiqués lorsque leurs symptômes commencent. »

LA RECHERCHE POURRÉPONSES

Dans le cas du SEDh, une première étape cruciale consiste à découvrir ce qui le cause.

Cortney Gensemer, scientifique biomédicale au Norris Lab du département de médecine régénérative et de biologie cellulaire de l’Université médicale de Caroline du Sud, tente de résoudre ce mystère. Elle et le mentor de recherche Russell Norris, chef du laboratoire, ont étudié une mutation génétique qui, selon eux, cause le SEDh (les résultats de l’étude sont actuellement en cours d’examen par les pairs).

Comme Poppy, Gensemer a reçu un diagnostic de SEDh à l’adolescence. Elle dit que la maladie affecte tous les aspects de son travail. Regarder au microscope est parfois particulièrement douloureux – son cou est instable à cause de son SEDh et des vis métalliques ont été insérées dans certaines de ses vertèbres cervicales pour les fusionner.

Norris a équipé le laboratoire d’équipements spéciaux, notamment des portes à détecteur de mouvement (les portes de laboratoire standard sont très lourdes), des chaises réglables et des pipettes ergonomiques douces pour les mains. « Si je n’avais pas tout ça, je ne pense pas que je serais capable de le faire », déclare Gensemer.

Pour trouver un gène causant le hEDS, Gensemer dit qu’elle et Norris ont échantillonné l’ADN d’une famille nombreuse avec des cas couvrant quatre générations et ont recherché une mutation qui n’apparaît que chez les parents atteints de la maladie. Ils ont identifié un « gène candidat fort » et l’ont inséré dans des souris à l’aide d’outils d’édition de gènes.

Gensemer et Norris ont découvert que les souris hEDS avaient beaucoup plus de tissus lâches et des queues plus souples que les rongeurs ordinaires. « Vous pouvez faire un nœud lâche dans la queue de la souris mutante. Avec une queue de souris normale, vous pouvez (seulement) la plier en cercle », explique Gensemer.

Le gène découvert par Gensemer et Norris ne sera pas responsable de tous les cas de SEDh, dit-elle. Ils pensent que plusieurs gènes seront éventuellement identifiés et que le SEDh pourrait être divisé en différents sous-types. Cela aiderait à expliquer pourquoi différents patients ont des symptômes différents. Fondamentalement, si l’information génétique fait la lumière sur la façon dont le tissu conjonctif est « fâché », cela pourrait conduire à des traitements efficaces, dit Gensemer.

La société Ehlers-Danlos recherche également des gènes ainsi que des marqueurs sanguins, en collaboration avec une équipe d’experts pour séquencer et analyser l’ADN de 1 000 patients SEDh du monde entier. Et à l’Université britannique de Warwick, Ph.D. La candidate Sabeeha Malek, une autre scientifique du hEDS, a proposé que le SED puisse être causé par un défaut dans la manière dont le collagène se lie aux membranes cellulaires du tissu conjonctif. Si elle a raison, elle espère que son travail mènera à un test de biopsie cutanée qui pourrait identifier toutes les formes de la maladie.

Des progrès sont réalisés mais à très petite échelle. « Si vous regardez n’importe quelle grande institution universitaire, il y a plusieurs laboratoires qui étudient le cancer, plusieurs laboratoires qui étudient les maladies cardiaques. Quand vous regardez une maladie qui affecte une personne sur 500, et probablement plus que cela, il devrait y avoir un laboratoire qui l’étudie à chaque institution universitaire », déclare Gensemer.

Gensemer espère qu’au fur et à mesure que de nouvelles découvertes seront faites et que des données seront accumulées, cela « changera la façon dont la communauté médicale regarde la maladie » – et qu’elle sera prise plus au sérieux.

UN CHATON GÉANT POUR MON ZÈBRE

Un an s’est écoulé depuis le diagnostic de Poppy. Le choc initial s’est estompé, et même si je pleure toujours la perte de sa santé, nous avons tous les deux appris à accepter notre nouvelle réalité et nous nous sommes adaptés à vivre avec le SED.

J’ai réuni une équipe de médecins et de thérapeutes de soutien et acquis un arsenal d’accessoires pour combattre la douleur et gérer les symptômes, y compris des appareils orthopédiques et du ruban de kinésiologie pour maintenir ses articulations en place ; packs de glace, coussins chauffants, baume du tigre et gel d’arnica pour les muscles endoloris; et une armoire pleine de médicaments et de suppléments.

Avec Poppy souvent coincée à la maison, je lui ai aussi acheté un chaton géant qu’elle appelle Bagel, et il offre la meilleure thérapie.

La rédaction de cet article m’a beaucoup appris sur l’EDS : il a été bouleversant de rendre compte des expériences terribles que certains ont subies, mais j’ai été émerveillé par le dévouement de personnes, dont beaucoup sont elles-mêmes atteintes de la maladie, qui travaillent pour trouver des solutions.

Je ne sais pas ce que l’avenir réserve à Poppy. Les symptômes de certains patients s’améliorent avec l’âge; d’autres éprouvent une augmentation de la douleur et une perte de mobilité. J’ai appris qu’il y a une limite à ce que nous pouvons contrôler, mais nous pouvons faire beaucoup pour lutter contre les symptômes et rendre la vie plus facile. Et je crois que le changement arrive.

Avec une meilleure compréhension de la maladie et des outils de diagnostic à l’horizon, mon plus grand espoir est qu’il y aura un jour un remède – et qu’il viendra à temps pour Poppy.