Une personne ayant survécu à 12 tumeurs au centre de l’étude
L’histoire d’un patient qui a survécu à une douzaine de tumeurs en moins de 40 ans apporte un nouvel éclairage sur la réponse immunitaire de l’organisme, selon les chercheurs qui ont étudié ce cas exceptionnel.
Dans une étude publiée dans la revue Science Advances en novembre, des chercheurs du Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO) se sont penchés sur le cas d’une personne qui a développé une première tumeur à l’époque où elle était encore un bébé et qui, depuis, en a développé d’autres tous les quelques années.
Au moins cinq des 12 tumeurs développées étaient malignes et chacune était d’un type différent et se trouvait dans différentes parties du corps.
« Nous ne comprenons toujours pas comment cet individu a pu se développer pendant le stade embryonnaire, ni comment il a pu surmonter toutes ces pathologies », a déclaré Marcos Malumbres, chef du groupe Division cellulaire et cancer au CNIO, dans un communiqué de presse.
Selon Marcos Malumbres, l’étude ouvre « un moyen de détecter les cellules à potentiel tumoral bien avant les tests cliniques et l’imagerie diagnostique. Elle offre également une nouvelle façon de stimuler la réponse immunitaire à un processus cancéreux. »
Les chercheurs précisent qu’un échantillon de sang a été prélevé sur le patient pour séquencer les gènes que l’on retrouve le plus souvent dans les cancers héréditaires mais aucune altération n’a été détectée.
Mais c’est après avoir examiné le génome entier de la personne que les chercheurs ont trouvé des mutations dans un gène appelé MAD1L1, qui est nécessaire à la division et à la prolifération des cellules.
Les chercheurs ont découvert que les mutations entraînent des modifications du nombre de chromosomes d’une cellule, dont les humains possèdent 23 paires.
Les animaux présentant des mutations dans les deux copies de ce gène meurent dans l’embryon. Mais les chercheurs affirment que malgré la présence de cette mutation, le patient a survécu.
« Académiquement, nous ne pouvons pas parler d’un nouveau syndrome parce qu’il s’agit de la description d’un seul cas, mais biologiquement, c’en est un », a déclaré Miguel Urioste, co-auteur de l’étude et ancien chef de l’Unité clinique du cancer familial du CNIO.
Les chercheurs affirment que les cinq cancers les plus agressifs du patient ont disparu relativement facilement.
« La production constante de cellules altérées a généré une réponse défensive chronique chez le patient contre ces cellules, et cela aide les tumeurs à disparaître. Nous pensons que le fait de stimuler la réponse immunitaire d’autres patients les aiderait à stopper le développement tumoral », a déclaré Malumbres.
Étant donné que 70 % des tumeurs humaines comportent des cellules avec un nombre anormal de chromosomes, Malumbres affirme que la découverte que le système immunitaire peut se défendre contre ces types de cellules est « l’un des aspects les plus importants de cette étude, qui pourrait ouvrir de nouvelles options thérapeutiques à l’avenir. »
Les scientifiques ont utilisé la technologie d’analyse unicellulaire pour étudier le patient et les membres de sa famille, dont plusieurs présentent des mutations du gène MAD1L1, mais dans une seule copie.
Le processus a consisté à analyser séparément chaque cellule sanguine d’un échantillon.
Les chercheurs affirment que l’échantillon contenait plusieurs centaines de lymphocytes chromosomiquement identiques, un globule blanc impliqué dans le système immunitaire de l’organisme, qui peut proliférer de manière excessive et se propager pour former une tumeur.
Comme cette prolifération se produit dans les premiers stades du cancer, les chercheurs suggèrent que ce type d’analyse pourrait être utilisé pour identifier les tumeurs beaucoup plus tôt.