Une mère ontarienne recueille des fonds pour la maladie neuromusculaire rare de son fils
Toba Cooper voulait quelque chose de différent pour son anniversaire cette année : collecter des fonds pour trouver un traitement pour son plus jeune fils.
« En règle générale, je ne demande pas grand-chose. En vérité, j’ai la chance de ne pas en avoir besoin », écrit Toba Cooper dans un post Facebook.
« Mais cette année est différente. Cette année, je pense que je dois demander quelque chose. J’ai besoin de demander de l’aide pour trouver un remède à la myopathie des tiges de némaline. »
La myopathie des tiges de némaline (NM) est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ une personne sur 50 000. Mme Cooper explique à actualitescanada Toronto que son fils de 20 mois, Ethan Schachter, a été diagnostiqué comme étant atteint de la myopathie à tiges de némaline de type 2.
Cette forme particulière de la maladie n’est pas progressive, mais elle affecte tous les muscles du corps d’Ethan. Il n’est pas capable d’avaler ou de respirer par lui-même, et ne peut pas parler, bien que Cooper dise qu’Ethan a 50 signes ASL qu’il utilise pour communiquer.
« Lorsqu’il attrape un simple rhume, son corps déjà faible ne peut pas faire face, et il vacille au bord de la vie », écrit Cooper sur Facebook.
Ethan Schachter. (Avec l’aimable autorisation de Toba Cooper)
Lorsque Toba Cooper a parlé pour la première fois à CTV Toronto, Ethan était de retour dans l’unité de soins intensifs (USI).
« Ethan a passé – selon nos estimations – environ un tiers, voire la moitié de sa vie à l’hôpital « , a déclaré Mme Cooper. Elle ajoute ensuite que c’est la quatorzième fois qu’il est venu à l’hôpital au cours des 16 derniers mois.
Ethan a été admis aux soins intensifs car ses poumons étaient obstrués par du mucus.
« Lorsqu’il est un tant soit peu malade, et qu’il a du mucus du nez jusqu’au fond de sa gorge, [Ethan] ne peut pas faire ce que vous et moi ferions, c’est-à-dire l’avaler », a dit Cooper. « Au lieu de cela, la gravité fait ce qu’elle fait, et le mucus va là où il va, et cela signifie qu’une grande partie va dans sa trachée, dans ses poumons. »
LE FUNDRAISER
Cooper dit que le Dr James Dowling, de l’hôpital pour enfants malades de Toronto, a travaillé sur un traitement pour le trouble exact d’Ethan. Elle dit qu’avec un certain soutien, Dowling pourrait atteindre les essais cliniques pour la thérapie de remplacement de gène dans les cinq prochaines années.
« Pensez-y, s’il avait eu, vous savez, plus de 90 ans sans être affecté par cette maladie, les six années où il a été affecté seraient comme une goutte d’eau dans l’océan », a déclaré Cooper.
Alors je me suis dit : « Ce serait formidable si je pouvais récolter un peu d’argent pour soutenir cette recherche qui est déjà en cours ».
Cooper a rapidement organisé la collecte de fonds avec Dystrophie musculaire Canada, six jours avant son anniversaire, en veillant à ce que tous les donateurs reçoivent un reçu fiscal de bienfaisance.
L’objectif initial de la collecte de fonds était de 5 000 $, la totalité des recettes allant directement à la recherche. En une vingtaine d’heures, Cooper affirme qu’environ 20 000 $ ont été donnés.
J’ai pensé : « Si nous pouvons faire autant en 24 heures, que pouvons-nous faire en 48 heures ? ».
Au moment de son anniversaire, plus de 57 000 $ avaient été collectés. Depuis samedi, la collecte de fonds est à un peu plus de 750 $ de 80 000 $.
Ethan a passé cinq jours aux soins intensifs, mais il se remet « convenablement » à la maison.
« Chaque visite à l’hôpital nous rappelle à quel point nous avons besoin de trouver ce remède », a-t-elle déclaré.