SPG50 : un garçon de Toronto reçoit un nouveau traitement pour une maladie rare
Terry Pirovolakis et sa famille ont peut-être réalisé l’impensable, mais ce père de famille de Toronto affirme que le travail n’est pas encore terminé.
La famille Pirovolakis s’est levée pour développer un traitement possible pour leur fils, Michael, qui souffre d’une maladie génétique rare appelée paraplégie spastique de type 50 ou SPG50.
Trois ans après, et avec l’aide d’une équipe internationale de médecins et de scientifiques, le 24 mars 2022, Michael, âgé de quatre ans, est devenu la première personne à recevoir une nouvelle forme de thérapie génique destinée à traiter la maladie.
Lundi, le père de Michael, Terry Pirovolakis, a déclaré à l’émission Your Morning de CTV que le médicament avait reçu l’approbation de la Federal Drug Administration des États-Unis et que des essais cliniques devaient avoir lieu au Texas, dans le but de traiter 10 autres enfants.
« Il n’y a pas d’arrêt, nous devons les guérir tous », a-t-il déclaré.
La SPG50 est une maladie neurodégénérative qui entraîne l’incapacité de l’organisme à produire une certaine protéine nécessaire au développement, ce qui entraîne une perte de tonus musculaire et une possible paralysie.
L’objectif de la thérapie génique est de créer cette protéine manquante cruciale.
« C’était beaucoup de travail, mais nous avons eu la chance d’être soutenus par une communauté et un groupe de scientifiques extraordinaires », a déclaré M. Pirovolakis.
Chaque semaine, il dit recevoir au moins un appel d’une famille à travers le monde, dont l’enfant traverse une situation similaire. Au total, il dit que lui et sa famille ont aidé à guider environ 30 autres familles depuis que son fils a été diagnostiqué.
Maintenant que Michael a reçu la thérapie, Pirovolakis dit qu’il faut attendre de voir ce qui se passe.
« C’est comme construire une fusée pour atterrir sur Mars. Vous savez en quelque sorte ce qui va se passer, mais vous ne savez pas vraiment », a-t-il déclaré.
Regardez l’interview complète de Terry Pirovolakis en haut de l’article. Avec des fichiers de actualitescanada